Кілька дітей, народжених із рідкісною успадкованою формою глухоти, тепер можуть чути завдяки двом новим методам генної терапії, свідчать результати клінічних випробувань. Вчені стверджують, що спадкову отоферлінову глухоту можна вилікувати за допомогою заміни генів, пише livescience.
Нова методика полягає у тому, щоб замінити хворий ген на здоровий. Генетичні мутації спричиняють від 1% до 8% випадків вродженої глухоти і є доволі рідкісними – всього 200 тисяч людей у світі страждають на отоферлінову глухоту.
"Отоферлінова глухота – надзвичайно рідкісна форма захворювання, викликана мутацією в гені отоферліну (білку, завдяки якому нервові клітини перетворюють звукові вібрації у сигнали, які здатен інтерпретувати мозок) в одному гені. У генній терапії вчені використовують модифіковані віруси, щоб "доставити" робочі гени до внутрішнього вуха. Результати дослідження свідчать, що такий метод лікування є ефективним для більшості пацієнтів, але потрібно провести ще низку клінічних випробувань для повного схвалення терапії", – повідомляє видання.
Генну терапію вже встигли випробувати. У дослідженні взяли участь шестеро дітей віком від одного до шести років. У кожного з них лікарі діагностували повну втрату слуху.
"Результати цього дослідження справді чудові. Ми побачили, що слухові здібності дітей покращуються тиждень за тижнем", – розповів науковий співробітник лабораторії Eaton-Peabody в Mass Eye and Ear і доцент Гарвардського медичного університету Чжен-І Чен.
Як відбувалося випробування?
Під час дослідження кожній дитині вводили модифіковані гени в одне вухо через мембрану, яка відокремлює середнє вухо від внутрішнього. Лікарі очікували, що в п’яти дітей слух відновиться протягом 26 тижнів.
Очікування науковців справдилися: слух покращився приблизно через чотири-шість тижнів після лікування, а разом з тим й мовлення.
"Троє з п'яти дітей мали імпланти у нелікованих вухах. Вони допомагають покращити слух, фактично минаючи внутрішнє вухо, прокладаючи звуку ще один шлях до мозку. Завдяки йому дитина може чути, але не так якісно. Після застосування генної терапії ці діти стали краще сприймати мову, а також спілкуватися без імплантів", – зауважили дослідники.
Така методика лікування не викликала серйозних побічних ефектів, проте тимчасово у дітей виникали лихоманка та зміни кількості лейкоцитів у крові.
"Однак щоб запатентувати такий метод лікування, слід провести низку додаткових досліджень, щоб з’ясувати, яку дозу модифікованого вірусу вводити, аби це було безпечно. Водночас перші успіхи вже є – 11-річний хлопчик Айссам Дам став першою дитиною, яка пройшла лікування в США. Минуло чотири місяці від початку терапії – тепер у нього спостерігають лише легку форму глухоти", – додали науковці.
Китайські вчені розробили біомаркер для діагностики хвороби Паркінсона на ранніх стадіях
Торік група китайських вчених розробила візуалізаційний біомаркер (imaging biomarker) для хвороби Паркінсона, який дозволить надійно діагностувати недуг на ранній стадії, а також вимірювати результати клінічних випробувань терапії для його лікування.
Автори дослідження зазначили, що головними науковими проблемами в їхньому дослідженні нейродегенеративних захворювань, до яких відноситься і хвороба Паркінсона, були рання діагностика та пошук засобів для затримки й навіть запобігання їх розвитку.
