Полтавські імунологи виявили одного з восьми людей у світі з рідкісною генною мутацією. Тепер 4-річна дівчинка має шанс на кращу якість життя. Про це лікарі говорили на зустрічі в рамках проєкту щодо покращення діагностики САН (спадкового ангіоневротичного набряку, – ред.) в Україні, повідомили в пресслужбі Полтавської обласної клінічної лікарні імені М. В. Скліфосовського.
Так, провідні імунологи й алергологи обговорили тему рідкісного генетичного захворювання, яке триває протягом усього життя і проявляється періодичним виникненням болючих набряків шкіри та слизових оболонок.
"САН зумовлений неправильною роботою гена, що контролює рівень й активність специфічного білка крові, – інгібітора естерази C1. За даними міжнародних експертів, хворобу спостерігають у приблизно 1 із 50 тис. осіб, однак, попри рідкість, може стати величезним тягарем для життя пацієнтів та їхніх родин. І мати катастрофічні наслідки, особливо при несвоєчасній діагностиці", – зауважила заступниця головного лікаря з педіатричної допомоги, лікар-імунолог дитячий Ольга Бастаногова.
Унікальний клінічний випадок
Так, лікарка представила унікальний клінічний випадок з 4-річною пацієнткою, у якої шлях до встановлення діагнозу почався ще до народження. Дівчинка народилася на 32-му тижні вагітності шляхом кесаревого розтину – на 20-му тижні під час обстеження встановили внутрішньоутробну інфекцію плода, двобічний гідроторакс, багатоводдя, неімунну водянку плода. Після народження немовля 23 доби було у відділенні реанімації (12 днів – на ШВЛ) і 32 дні – у відділенні постнатального догляду.
"У дитини фіксували набряки кінцівок, виявляли інші діагнози, з якими її госпіталізували до Центру спеціалізованої педіатричної допомоги, а потім в "Охматдит". Пацієнтка отримувала масивну противірусну та антибактеріальну терапію, її виписували в задовільному стані, але без основного діагнозу. Кілька років медики разом з батьками продовжували пошук діагнозу, залучали закордонних фахівців. У результаті – встановили вроджену аномалію розвитку лімфатичних судин, обумовлену генною мутацією", - прокоментувала імунолог.
Хвороба у світі й Україні
Бастаногова пояснила, що у світі діагностували всього 8 (!) людей з такими мутаціями, у тому числі єдина в Україні – полтавська пацієнтка.
Нині медики працюють над запобіганням ускладнень захворювання і поліпшенням якості життя дитини.
"Зараз в Україні спостерігають значну затримку з постановкою діагнозу САН, подекуди понад 10-15 років. Численні маски хвороби роблять діагноз складним. Водночас САН маніфестує досить типово і доступний для підтвердження лабораторними методами. І всі можливості для лікування та супроводу пацієнтів в Україні існують", – резюмувала заступниця головного лікаря обласної лікарні.
